توالییابی اگزوم، یک واریانت تغییر چارچوب جدید از نو در ژن ARHGAP31 را در یک اختلال عصبی-رشدی آشکار میکند: بینشهای ساختاری و عملکردی در مورد از دست دادن دامنه RhoGAP
Exome sequencing reveals a novel de novo ARHGAP31 frameshift variant in a neurodevelopmental disorder: Structural and functional insights into RhoGAP domain loss
نویسندگان: جلال قره سوران , محمدرضا اسدی اقبلاغ , مریم رضازاده
کلمات کلیدی:
نشریه: 0 , 102345 , 41 , 2025
| نویسنده ثبت کننده مقاله |
مریم رضازاده |
| مرحله جاری مقاله |
تایید نهایی |
| دانشکده/مرکز مربوطه |
مرکز تحقیقات پزشکی مولکولی |
| کد مقاله |
88617 |
| عنوان فارسی مقاله |
توالییابی اگزوم، یک واریانت تغییر چارچوب جدید از نو در ژن ARHGAP31 را در یک اختلال عصبی-رشدی آشکار میکند: بینشهای ساختاری و عملکردی در مورد از دست دادن دامنه RhoGAP |
| عنوان لاتین مقاله |
Exome sequencing reveals a novel de novo ARHGAP31 frameshift variant in a neurodevelopmental disorder: Structural and functional insights into RhoGAP domain loss |
| ناشر |
5 |
| آیا مقاله از طرح تحقیقاتی و یا منتورشیپ استخراج شده است؟ |
بلی |
| عنوان نشریه (خارج از لیست فوق) |
Gene reports |
| نوع مقاله |
Original Article |
| نحوه ایندکس شدن مقاله |
ایندکس شده سطح یک – ISI - Web of Science |
| آدرس لینک مقاله/ همایش در شبکه اینترنت |
|
| نام فایل |
تاریخ درج فایل |
اندازه فایل |
دانلود |
| Article.pdf | 1404/08/07 | 2407066 | دانلود |
