چاپ صفحه |  صفحه نخست سامانه |  نویسندگان |  اطلاعات تفضیلی |  دانلود مقاله | دانشگاه علوم پزشکی تبریز |
| نویسنده ثبت کننده مقاله | محمد مصطفی پورسیف |
| مرحله جاری مقاله | تایید نهایی |
| دانشکده/مرکز مربوطه | مرکز تحقیقات ریز فناوری دارویی |
| کد مقاله | 84550 |
| عنوان فارسی مقاله | رمزگشایی امضاهای ترنسکریپتومی در دیستروفی میوتونیک: یک مطالعه مورد-شاهدی بیوانفورماتیک |
| عنوان لاتین مقاله | Deciphering transcriptomic signatures in myotonic dystrophy: a bioinformatics case-control study |
| نوع ارائه | پوستر |
| عنوان کنگره / همایش | سومین همایش بین المللی و دوازدهمین همایش ملی بیوانفورماتیک ایران |
| نوع کنگره / همایش | بین المللی |
| کشور محل برگزاری کنگره/ همایش | Iran (Islamic Republic) |
| شهر محل برگزاری کنگره/ همایش | بهشهر |
| سال انتشار/ ارائه شمسی | 1402 |
| سال انتشار/ارائه میلادی | 2024 |
| تاریخ شمسی شروع و خاتمه کنگره/همایش | 1402/12/09 الی 1402/12/10 |
| آدرس لینک مقاله/ همایش در شبکه اینترنت | https://icb12.ibis.org.ir/ |
| آدرس علمی (Affiliation) نویسنده متقاضی | Research Center for Pharmaceutical Nanotechnology, Biomedicine Institute, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran |
| نویسنده | نفر چندم مقاله |
|---|---|
| فاطمه فرضی | اول |
| محمد مصطفی پورسیف | چهارم |
| آیلار نخلبند | پنجم |
| عفت علیزاده | دوم |
| آسیه جبلی | سوم |
| عنوان | متن |
|---|---|
| خلاصه مقاله | Myotonic dystrophy (DM), characterized by its intricate multi-system involvement and diverse subtypes, poses significant challenges in therapeutic strategies and interdisciplinary research. Among the pivotal genes associated with myotonia dystrophy, the MEF2 gene assumes a central role [1]. This study employs bioinformatics analysis to explore a microarray dataset (GSE13608; Affymetrix Human Genome U133 Plus 2.0 Array) sourced from the NCBI's GEO database [2]. Focusing on skeletal muscle biopsies from DM1 (10 samples) and DM2 patients (20 samples), the analysis compares these profiles with those of normal individuals (n = 6). Transcriptome profiling serves as a pivotal tool in deciphering the molecular intricacies underlying neuromuscular disorders, offering insights into the regulatory mechanisms that underlie the complexities of myotonic dystrophy. The analysis pipeline involved loading the data using GEOquery, quality control, log2 transformation, and generating descriptive plots (e.g., box-and-whisker plots, expression value distribution plots, and mean-variance trends) using R programming [3]. Notably, our focus centered on the dysregulation of MEF2 and MEF2-related genes. Out of 36 samples, seven genes displayed significant (adj.P.val < 0.01 and |log2 FC| > 1) dysregulation including, COL4A3, nebulin, MTUS1, COPE, TTN, AMPD1, and GRAPL, proposing as significant biomarkers. In the context of myotonic dystrophy, our analysis reveals distinct expression patterns, illustrated through box-and-whisker plots showcasing variability in gene expression across the case and control conditions. The GeneCards, Reactome and KEGG pathway databases showed that these genes exert regulatory control over various crucial biological processes and pathways, including Tibial muscular dystrophy, Metabolic pathways, and ECM-receptor interaction, extracellular matrix organization, collagen formation, signal transduction, striated muscle contraction pathway, and collagen biosynthesis. Our study not only contributes valuable insights into the molecular signatures associated with myotonic dystrophy but also suggests potential therapeutic interventions targeting these dysregulated pathways. |
| کلمات کلیدی | Bioinformatics analysis; Microarray; Myotonic dystrophy; Transcriptome profiling. |
| نام فایل | تاریخ درج فایل | اندازه فایل | دانلود |
|---|---|---|---|
| Certificate511007 (2).pdf | 1403/02/05 | 307675 | دانلود |
| Certificate511007.pdf | 1403/02/05 | 412490 | دانلود |
| BookletFinalFileFinal.pdf | 1403/03/05 | 12696106 | دانلود |
