چاپ صفحه |  صفحه نخست سامانه |  نویسندگان |  اطلاعات تفضیلی |  دانلود مقاله | دانشگاه علوم پزشکی تبریز |
| نویسنده ثبت کننده مقاله | عفت علیزاده |
| مرحله جاری مقاله | تایید نهایی |
| دانشکده/مرکز مربوطه | دانشکده علوم نوین پزشکی |
| کد مقاله | 82895 |
| عنوان فارسی مقاله | جهش هم معنی در ژن RPGR می تواند با تغییر ساختار ثانویه mRNA باعث ایجاد رتینیت پیگمانتوزا مرتبط با X شود |
| عنوان لاتین مقاله | Synonymous Mutation of the RPGR Gene Can Induce X-Linked Retinitis Pigmentosa by Changing the Secondary Structure of mRNA |
| نوع ارائه | پوستر |
| عنوان کنگره / همایش | پنجمین همایش بینالمللی و سیزدهمین همایش ملی بیوتکنولوژی |
| نوع کنگره / همایش | بین المللی |
| کشور محل برگزاری کنگره/ همایش | Iran (Islamic Republic) |
| شهر محل برگزاری کنگره/ همایش | تهران |
| سال انتشار/ ارائه شمسی | 1402 |
| سال انتشار/ارائه میلادی | 2023 |
| تاریخ شمسی شروع و خاتمه کنگره/همایش | 1402/07/16 الی 1402/07/18 |
| آدرس لینک مقاله/ همایش در شبکه اینترنت | https://www.biotechcongress.ir |
| آدرس علمی (Affiliation) نویسنده متقاضی | Department of Medical Biotechnology, Faculty of Advanced Medical Sciences, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran |
| نویسنده | نفر چندم مقاله |
|---|---|
| الهام نوروز دولت آبادی | اول |
| ابراهیم سخی نیا | دوم |
| عفت علیزاده | سوم |
| عنوان | متن |
|---|---|
| خلاصه مقاله | Introduction: Retinitis Pigmentosa (RP), a rare inherited retinal degenerative disease that causes blindness, has a severe form known as x-linked retinitis pigmentosa (XLRP). XLRP is linked to X chromosomal gene abnormalities such as the RPGR and RP2 genes, meaning that the disease mostly affects men. Purpose: This study aims to look at the genotype of a family with XLRP and the correlation between genotype and phenotype in this condition to find out the mutation responsible for the disease. Methods: An XLRP-associated family is chosen, next-generation sequencing (NGS) is used to analyze coding region variants, Sanger sequencing is used to confirm NGS results related to RP, and finally, the impacts of mutation on disease development are studied focusing on the prediction of the secondary structure of mRNA using RNA fold database. Results and Discussion: The XLRP patient has a synonymous indel mutation (delAGGGinsGGGT) in the RPGR gene located c.2517_2520, which is classed as a variant of unknown significance (VUS) in the ACMG database. A comparison of the secondary structures of normal and mutant mRNAs of the RPGR gene using the RNAfold web server revealed that modifying the mRNA structure in synonymous mutations can likely induce disease by altering gene expression levels. In conclusion, synonymous mutation of the RPGR gene can induce XLRP by changing the secondary structure of mRNA. This study's findings may help develop appropriate gene therapy for XLRP patients. |
| کلمات کلیدی | X-Linked Retinitis Pigmentosa, RPGR, Synonymous Mutation, mRNA Secondary Structure |
| نام فایل | تاریخ درج فایل | اندازه فایل | دانلود |
|---|---|---|---|
| congress poster.jpg | 1402/08/09 | 1816214 | دانلود |
| biotech congress-END-EA1.pdf | 1402/08/09 | 690225 | دانلود |
| 25_0_Elham Norouz Dolatabadi, Ebrahim Sakhinia, Effat Alizadeh.jpg | 1402/08/09 | 370950 | دانلود |
