چاپ صفحه |  صفحه نخست سامانه |  نویسندگان |  اطلاعات تفضیلی |  دانلود مقاله | دانشگاه علوم پزشکی تبریز |
| نویسنده | نفر چندم مقاله |
|---|---|
| سید کاظم میری نژاد | اول |
| مصطفی اکبرزاده خیاوی | دوم |
| اعظم صفری | سوم |
| محمد حسین صومی | چهارم |
| عنوان | متن |
|---|---|
| کلمات کلیدی | ژن APC، سرطان کولورکتال، پولیپوز آدنوماتوز فامیلی، همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ |
| خلاصه مقاله | مقدمه- پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (FAP) یک اختلال ارثی اتوزومال غالب است که می تواند در اوایل بزرگسالی منجر به سرطان کولورکتال شود (100٪) و علت آن جهش در ژرم لاین ژن پولیپوز آدنوماتوز کلی (APC) میباشد. در ژن APC، مناطق داغ جهش در انتهای '5 اگزون 15 در کدون ها 1309 و 1061 قرار دارند و منطقه خوشه جهش (MCR) در جمعیت چینی و غربی بترتیب بین کدون های 849 و 1376 و کدون ها 1250 و 1464 توصیف شده اند. مواد و روش: در این مطالعه از اطلاعات و نمونه های خون طرح ثبت بیماران پولیپوز فامیلی دانشگاه علوم پزشکی تبریز با کد اخلاقی R.TBZMED.REC.1394.210استفاده شده است.DNA از نمونه خون محیطی استخراج گردید. جهش ژن APC توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) و توالی یابی DNA شناسایی شد. آزمون های آماری با استفاده از نرم افزار SPSS 16.0 انجام شد. داده های طبقه بندی شده بین دو گروه با استفاده از آزمون 'X2' مقایسه شدند. مقادیر P <0.05 معنی دار در نظر گرفته شد. یافته ها- در مجموع 21 بیمار مبتلا به فرم کلاسیک FAP ، با میانگین سن تشخیص 35.67 سال شناسایی شدند. شایعترین علامت هنگام مراجعه درد شکم (%47.62) بود. 9 نفر از بیماران (42.86%) همزمان دچار سرطان کولورکتال (CRC) بودند. ما جهش ژن APC را در 14 مورد از 21 بیمار غیر فامیل شناسایی کردیم ، که فراوانترین جهش از نوع بد معنی (missense ) و شایع ترین جهش در کدون 1308 و 1350 بود. نتیجه - مطالعه ما نشان داد که ژن APC یک نرخ جهش قابل تشخیص بالا ( 66.7% ) بین کدون ها 999 و 1410 دارد , کدون ها 1308 و 1350 دو منطقه داغ جهش . |
| نام فایل | تاریخ درج فایل | اندازه فایل | دانلود |
|---|---|---|---|
| 2.jpeg | 1399/12/20 | 41478 | دانلود |
| 1.doc | 1399/12/20 | 1513472 | دانلود |
