چاپ صفحه |  صفحه نخست سامانه |  چکیده مقاله |  نویسندگان |  دانلود مقاله | دانشگاه علوم پزشکی تبریز |
| .سابقه و هدف: سندرم ترنر یکی از ناهنجاری های کروموزومی نسبتا شایع است که به دلیل فقدان کاملی یا بخشی از کروموزوم جنسی بروز کرده و حدود یک در هر 2500 تولد زنده مونث را به خود اختصاص می دهد. خصوصیات کلینیکی معمول این سندرم شامل آمنوره اولیه، هیپوگنادیسم، کوتاهی قد، ناهنجاری های دیجتال و خط رویش کوتاه در پشت گردن است. بیشرت افراد مبتال دارای مونوزومی 45,X بوده، با این حال دیگر ناهنجاری های ساختاری کروموزوم X یا 45,X موزائیک نیز می تواند منجر به بیامری شود. در این مطالعه حارض دو مورد بیامر مبتال به سندرم ترنر با کرموزوم دیسنرتیک X گزارش، و خصوصیات فنوتیپی آنها با در نظر گرفنت نواحی حذف شده مورد بررسی قرار می گیرد. معرفی موارد: مورد اول دخرت 31 ساله با ادم دست و پا و لنفوم جزئی در دوران طفولیت بود که با افزایش سن سایر عالئم مربوط به سندرم ترنر همچون کوتاهی قد، شانه های پهن، نوک سینه های فاصله دار و متاکارپس های کوتاه، رحم کوچک، تخمدان های تکامل نیافته و سطح FSH و LH و پروالکتین باال را نشان داد. بیامر دوم دخرت 21 ساله فاقد عالئم خاص در بدو تولد بود ولی در زمان بلوغ عالمئی چون قد کوتاه، گردن کوتاه، سینه پهن، رحم نرمال، تخمدان تکامل نیافته، FSH و پروالکتین باال و همچنین LH نرمال را نشان داد. نتیجه گیری و توصیه ها: نتایج کاریوتایپ خون محیطی با روش باندینگ G مشخص کرد که بیامر اول دارای(X(dic,X,46 و نسبت به بازوی کوتاه کرموزوم X مونوزومی بود در حالی که بیامر دوم دارای کرموزوم X دیسنرتیک به صورت موزائیک (%40(dicX,X,46%)/60(X,45 بود. با در نظر گرفنت نواحی حذفی فنوتیپ ظاهر شده در دو مورد نادر که هر کدام به صورت هرتوژن بروز می دادند به نقش و اثر ژن های موجود در نواحی حذفی مرتبط دانسته شد. با این حال برای شناسایی دقیق نقاط حذف شده تکنیک هیربید سازی فلوئورسانت درجا )FISH )توصیه می شود، همچنین بررسی حامل بودن والدین با سابقه فرزند ترنر برای ناهنجاری های کرموزومی در جهت پیشگیری از تولد فرزند مبتال در حاملگی های بعدی پیشنهاد می گردد. |
| نویسنده | نفر چندم مقاله |
|---|---|
| پروین حکیمی | اول |
| مریم رضازاده | پنجم |
| جلال قره سوران | چهارم |
| حسن حسین زاده | دوم |
| فاطمه محمودی | سوم |
| نام فایل | تاریخ درج فایل | اندازه فایل | دانلود |
|---|---|---|---|
| 45-2e2p92-96.pdf | 1400/08/24 | 493960 | دانلود |
