چاپ صفحه |  صفحه نخست سامانه |  نویسندگان |  اطلاعات تفضیلی |  دانلود مقاله | دانشگاه علوم پزشکی تبریز |
| نویسنده | نفر چندم مقاله |
|---|---|
| امیر حسین جعفری روحی | اول |
| عنوان | متن |
|---|---|
| خلاصه مقاله | فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری اتوزومال مغلوب و تهدید کننده حیات است. اختلال ناشی از جهش در ژن CFTR، منجر به ترشحات غیر عادی و التهاب در ارگانهای لوله دار می شود. تظاهرات بیماریCF با شدت ناهمگن، می تواند درگیری sinopulmonary، کبدی، دستگاه گوارش و دستگاه ادراری و تناسلی باشد. از سال 1960، پزشکان و دانشمندان فرم کمتر شدید CF را با عنوان آتیپیک CF توصیف کردند. بیماران با آتیپیک CF تمایل دارند که یک جهش شدید در یک کروموزوم، و یک جهش خفیف بر روی کروموزوم های دیگر خود را نشان دهند. ممکن است یک جهش شدید در یک کروموزوم و تعداد غیر طبیعی تکرارهای تری نوکلئوتید در ژن CFTR در کروموزوم های دیگر خود داشته باشند. امروزه حدود 1000 بیمار مبتلا به CF در هر سال در ایالات متحده تشخیص داده می شود که حدود 10 درصد بعنوان فیبروز کیستیک آتیپیک شناخته می شوند. بیماران مبتلا به CF غیرتیپیک به طور معمول تنها یک ارگان ناکارآمد دارند و علائم بالینی آنها ممکن است کمتر جدی تر از مورد کلاسیک که در آن دو جهش شدید CF وجود دارد باشد. علایم شایع عبارتند از برونشکتازی ایدیوپاتیک، سینوزیت مزمن، فقدان مادرزادی دو طرفه وازدفران و پانکراتیت ایدیوپاتیک. بر خلاف بیماران مبتلا به بیماری کلاسیک CF، بسیاری از آنها پانکراس با کفایت دارند ولی با این حال امکان نارسایی لوزالمعده وجود دارد. بیماران مبتلا به CF غیر معمول یک چالش تشخیصی برای پزشکان به دلیل شدت خفیف بیماری، پیشرفت آهسته علائم بالینی، فقدان دانش کافی در مورد ارتباط کلی CF غیر معمول به عنوان یک بیماری دوران کودکی می باشد. افزایش آگاهی پزشکان از جمعیت بزرگسال مبتلا به CF مولفه ارزشمند در بهبود تشخیص، مراقبت و درمان بیماران مبتلا به CF آتیپیک است. CF آتیپیک تشخیص داده نشده سبب افزایش عوارض و بستری های بی مورد در بیمارستان که می توانند قابل اجتناب باشند، می گردد. هدف از این مقاله توصیف علائم، علل و روشهای تشخیصی CFآتیپیک می باشد. همچنین روش های درمانی در حال حاضر و پیشرفتهای درمانی در آینده که مورد استفاده در درمان CF آتیپیک قرار می گیرد، بحث می گردد. |
| کلمات کلیدی | فیبروز کیستیک آتیپیک، ژن CFTR، کودکان |
| نام فایل | تاریخ درج فایل | اندازه فایل | دانلود |
|---|---|---|---|
| 2020-08-03 11.22.08.pdf | 1399/05/13 | 384764 | دانلود |
| 2020-08-03 12.26.44.pdf | 1399/05/13 | 544212 | دانلود |
| Respiratory seminar Masih 1395 CME.pdf | 1399/05/13 | 85328 | دانلود |
