چاپ صفحه |  صفحه نخست سامانه |  نویسندگان |  اطلاعات تفضیلی |  دانلود مقاله | دانشگاه علوم پزشکی تبریز |
| نویسنده | نفر چندم مقاله |
|---|---|
| امیر حسین جعفری روحی | اول |
| عنوان | متن |
|---|---|
| خلاصه مقاله | چالش تشخیصی برای فیبروز کیستیک که در اثر موتاسیونهای ژن CFTR ایجاد می گردد، همچنان ادامه دارد. غربالگری نوزادان و درک تکاملی ژنتیک CF موجب شده است که معیارهای تشخیصی آن مجددا مورد بررسی قرار گیرد. برای بهبود تشخیص و به دست آوردن تعاریف استاندارد شده در سراسر جهان، بنیاد CF (CF Fondation) آمریکا کمیته ای از کارشناسان 9 کشور برای ایجاد دستورالعمل های روشن و عملی در تشخیص CF و تشریح معیارهای تشخیصی و اصطلاحات برای سایر اختلالات مرتبط با جهش های CFTR تشکیل داد. پس از بررسی مقالات مربوطه، کمیته ای برای بررسی شواهد و نمونه ها تشکیل شد و پس از کنفرانس، اظهارات اجماعی توسط کمیته فرعی اجرایی توسعه یافت. تشخیص مرتبط با جهش های CFTR بایستی در همه افراد، از نوزادان تا بزرگسالان، با ارزیابی عملکرد CFTR که با آزمایش کلرید عرق تعیین می گردد، ثابت شود. آخرین طبقه بندی جهشهای ژن CFTR که در ترجمه بالینی و کاربردی پروژه CFTR (http://www.cftr2.org/index.php) نوشته شده است، به منظور کمک به تشخیص استفاده می شود. نوزادان با سطوح IRT بالا و عملکرد و موتاسیون ژنتیکی CFTR غیرقابل تشخیص، ممکن است، سندرم متابولیک مرتبط با CFTR (CRMS) یا CF screen positive, inconclusive diagnosis (CFSPID) باشند. این اصطلاحات در حال حاضر ادغام شده و معادل هم هستند. |
| کلمات کلیدی | فیبروز کیستیک، تشخیص ژنتیکی، غربالگری نوزادی، تست عرق |
| نام فایل | تاریخ درج فایل | اندازه فایل | دانلود |
|---|---|---|---|
| ped congress update abstract 2017.pdf | 1399/05/09 | 1027504 | دانلود |
| Ped update tabriz 96.pdf | 1399/05/09 | 90670 | دانلود |
