چاپ صفحه |  صفحه نخست سامانه |  نویسندگان |  اطلاعات تفضیلی |  دانلود مقاله | دانشگاه علوم پزشکی تبریز |
| نویسنده | نفر چندم مقاله |
|---|---|
| امیر حسین جعفری روحی | اول |
| عنوان | متن |
|---|---|
| کلمات کلیدی | تست عرق، تشخیص ژنتیکی، فیبروز کیستیک، غربالگری نوزادی |
| خلاصه مقاله | تشخیص سیستیک فیبروزیس یکی از مهمترین چالشهای تشخیصی برای متخصصین کودکان است. غربالگری نوزادان و درک تکاملی ژنتیک CF موجب شده است که معیارهای تشخیصی آن مجددا مورد بررسی قرار گیرد. چالش تشخیصی برای فیبروز کیستیک که در اثر موتاسیونهای ژن CFTR ایجاد می گردد، همچنان ادامه دارد. برای بهبود تشخیص و به دست آوردن تعاریف استاندارد شده در سراسر جهان، بنیاد CF (CF Fondation) آمریکا کمیته ای از کارشناسان سیستیک فیبروزیس را برای ایجاد دستورالعمل های روشن و عملی در تشخیص CF و تشریح معیارهای تشخیصی و اصطلاحات برای سایر اختلالات مرتبط با جهش های CFTR تشکیل داد. پس از بررسی مقالات مربوطه، کمیته ای برای بررسی شواهد و نمونه ها تشکیل شد و پس از کنفرانس، اظهارات اجماعی توسط کمیته فرعی اجرایی توسعه یافت. تشخیص مرتبط با جهش های CFTR بایستی در همه افراد، از نوزادان تا بزرگسالان، با ارزیابی عملکرد CFTR که با آزمایش کلرید عرق تعیین می گردد، ثابت شود. آخرین طبقه بندی جهشهای ژن CFTR که در ترجمه بالینی و کاربردی پروژه CFTR (http://www.cftr2.org/index.php) نوشته شده است، به منظور کمک به تشخیص استفاده می شود. نوزادان با سطوح IRT بالا و عملکرد و موتاسیون ژنتیکی CFTR غیرقابل تشخیص، ممکن است، سندرم متابولیک مرتبط با CFTR (CRMS) یا CF screen positive, inconclusive diagnosis (CFSPID) باشند. این اصطلاحات در حال حاضر ادغام شده و معادل هم هستند. آخرین توصیه های متخصصین CF در تشخیص بیماری سیستیک فیبروزیس در این برنامه ارائه خواهد گردید. |
| نام فایل | تاریخ درج فایل | اندازه فایل | دانلود |
|---|---|---|---|
| Doc1.pdf | 1399/05/06 | 138728 | دانلود |
| cf congress.pdf | 1399/05/06 | 1268783 | دانلود |
| CF tabriz 97.pdf | 1399/05/07 | 111649 | دانلود |
