بررسی پلی مورفیسم ژنهای ABCA7 , TREM2 , EPHA1 , MS4A6A , CD33 در بیماران مبتلا به آلزایمر دیررس در شهر تبریز
Evaluation of polymorphism of ABCA7, TREM2, EPHA1, MS4A6A and CD33 genes in patients with late onset alzheimer’s disease in Tabriz
مجریان: مهناز طالبی
خلاصه روش اجرا: در این مطالعه 100بیمار مبتلا به آلزایمر که طی حدود سه سال به کلینیک اعصاب مرکز آموزشی درمانی امام رضا یا مطب خصوصی مراجعه نموده اند به عنوان گروه مورد و 100فرد سالم بدون سابقه فامیلی آلزایمر به عنوان گروه شاهد در نظر گرفته شده و از تمام افراد هر دو گروه خونگیری انجام شده است.سپس نمونه های سرمی در آزمایشگاه بررسی شده اند و DNA این افراد از سرم به روش Salting Out استخراج گردید. برای دستیابی به اطلاعات ژنها از منابع آنلاین استفاده شده و برای طراحی پرایمرها نرم افزار Perimer3 به کار گرفته شد.سپس برای تعیین ژنوتیپ ژنها از روش توالی یابی وآنالیز توالی ومقایسه ("BIAST") در بانکهای اطلاعات ژن استفاده شده و نتایج مورد شناسایی قرار گرفت. با استفاده از این روشهای آزمایشگاهی فراوانی پلی مورفیسم ژنهای ABCA7, TREM2 ,EPHA1, MS4A6A,CD33 در هر دو گروه مورد و شاهد تعیین شده و به کمک روشهای آماری با همدیگر مقایسه شدند. برای تجزیه و تحلیل داده های حاصل از توالی یابی پلی مورفیسم ژنها در گروه مورد و گروه شاهد از روش آماری Fisher Exact Test و نرم افزار SPSS17/Win استفاده شده و در تمام مراحل مطالعه مقدار P کمتر از 05/0 از لحاظ آماری معنی دار است.
اطلاعات کلی طرح 
| مرحله جاری طرح | خاتمه قرارداد و اجرا |
| کد طرح | 65115 |
| عنوان فارسی طرح | بررسی پلی مورفیسم ژنهای ABCA7 , TREM2 , EPHA1 , MS4A6A , CD33 در بیماران مبتلا به آلزایمر دیررس در شهر تبریز |
| عنوان لاتین طرح | Evaluation of polymorphism of ABCA7, TREM2, EPHA1, MS4A6A and CD33 genes in patients with late onset alzheimer’s disease in Tabriz |
| نوع طرح | طرح - پایان نامه |
| اولویت طرح | سبک زندگی،کیفیت زندگی و سلامت روان سالمندان |
| نوع مطالعه | مطالعه مورد/شاهد ( Case - Control ) |
| تحقیق در نظام سلامت | بلی |
| آیا طرح پایاننامه دانشجویی است؟ | بله |
| مقطع پایان نامه | دکتری تخصصی بالینی |
| مدت اجرا - ماه | 18 |
| نوآوری و ضرورت انجام تحقیق | بیماری آلزایمر شایع ترین و مهم ترین بیماری نورو دژنراتیو مغز است که تاثیر زیادی روی زندگی اجتماعی فرد دارد.در آلزایمر late onset تنها ژن قطعی شناخته شده در دنیا پلی مورفیسم ژن APO E روی کروموزوم 19 است. در طی سالهای اخیر مطالعات متعددی در زمینه شناسایی ژنهای خطرساز جدید مرتبط با آلزایمر late onset انجام شده که منجر به پیشرفت قابل توجهی در زمینه ژنتیک این نوع آلزایمر شده است. با توجه به اینکه در ایران و کشورهای منطقه تا به حال هیچ تحقیقی در مورد ارتباط پتی مورفیسم ژنهای مورد نظر مطالعه ما با بیماری آلزایمر دیررس انجام نشده است،لذا تصمیم گرفتیم مطالعه فوق را در بیماران آلزایمر از نوع دیررس در شهر تبریز انجام داده و شیوع ژنهای مسبب آلزایمر را در جمعیت شهری تبریز شناسایی نماییم. |
| اهداف اختصاصی | تعیین فراوانی پلی مورفیسم ژنABCA7 در بیماران مبتلا به آلزایمر دیررس و افراد سالم -تعیین فراوانی پلی مورفیسم ژنTREM2 در بیماران مبتلا به آلزایمر دیررس و افراد سالم -تعیین فراوانی پلی مورفیسم ژنEPHA1 در بیماران مبتلا به آلزایمر دیررس و افراد سالم |
| چکیده انگلیسی طرح | Large-scale genome-wide studies have revealed the role of several genes and their respective single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the pathophysiology of late-onset Alzheimer’s disease (LOAD). Here, the frequencies of ABCA7 SNPs rs3764650 and rs4147929 and EphA1 SNP rs11771145 were assessed and compared in LOAD patients and healthy subjects. In a case-control study, 110 patients with LOAD (case) and 88 healthy unrelated age- and gender-matched individuals (control), both from Azeri descent, were enrolled. DNA was extracted from blood samples using the salting out method, and the genotyping was performed by RFLP-PCR for rs3764650, rs4147929, and rs11771145 polymorphisms. Electrophoresis was carried out on agarose gel. Sequencing was utilized for confirmation of the results. No differences were found in the frequencies of ABCA7 SNP rs3764650 and EphA1 SNP rs11771145 between healthy subjects and LOAD patients. However, a significant difference was revealed in the frequencies of AA (p = 0.042, OR = 0.150; 95%CI = 0.005–1.410) and GG (p = 0.009, OR = 1.716; 95%CI = 0.918–3.218) genotypes of ABCA7 SNP rs4147929 between the mentioned groups. This study showed that ABCA7 SNP rs4147929 might be a predisposing factor for LOAD. However, such an association was not found between ABCA7 SNP rs3764650 as well as EphA1 SNP rs11771145 and LOAD. These results must be confirmed in other ethnic groups. |
| کلمات کلیدی | آلزایمر: بیماری آلزایمر شایعترین و مهمترین علت دمانس در افراد مسن می باشد. پلی مورفیسم:تفاوت در توالی DNA درجایگاههای نوکلئوتیدی بین افراد مختلف گروهها و جمعیتها را پلی مورفیسم می گویند. SNP:Single Nucleotide Polymorphysms پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی را میگویند |
| ذینفعان نتایج طرح | بیماران -سیستم سلامت |
اطلاعات مجری و همکاران
| نام و نامخانوادگی | سمت در طرح |
|---|---|
| مهناز طالبی | استاد راهنمای اول (آموزشی ) |
| الهام مهدی زاده فر | دانشجوی مالک پایان نامه |
اطلاعات تفضیلی
| حوزه خبر | خبر |
|---|---|
| رسانه ها و مردم | عنوان خبر متن خبر |
| متخصصان و پژوهشگران | عنوان خبر پلی مورفیسم ژنهای ABCA7 و CD33 در بیماران آلزایمری بطور معنی داری شایعتر از افراد سالمند غیرآلزایمری است.متن خبر آلزایمر شایعترین علت دمانس و زوال عقلی در سالمندی است. میزان بروز آلزایمر در همه جا تقریبا مشابه بوده و با افزایش سن بیشتر می شود بطوریکه بروزآن در سن کمتر از 65 سال تقریبا 3 در صدهزار و در افراد بالاتر از 65 سال 125 در صدهزار نفر است. بعضی از ژن ها باعث افزایش احتمال ابتلا به آلزایمر می شود. آگاهی از وجود این ژن های مستعد کننده گامی موثر در پیشگیری از پیشرفت و گسترش بیماری میتواند باشد. با بررسی که در پلی مورفیسم ژنهای ABCA7 , TREM2 , EPHA1 , MS4A6A , CD33حدود صد و ده نفر از جمعیت بیماران آلزایمر استان آذربایجان شرقی انجام شد و با افراد سالمند غیر آلزایمری مقایسه شد مشخص گردید که از بین پنج ژن ذکر شده ژن های ABCA و CD33 در بروز آلزایمر موثر هستند. |
| سیاستگذاران درمانی | عنوان خبر پمتن خبر |
| سیاستگذاران پژوهشی | عنوان خبر متن خبر |
| لینک (URL) مقاله انگلیسی مرتبط منتشر شده 1 |
