بررسی مولکولی ژن ADAMTS13 در فردی با TTP
Molecular analysis of ADAMTS13 gene in a case with TTP
مجریان: سپیده زنونی واحد
خلاصه روش اجرا: پس از بررسی پرونده بالینی و اخذ رضایت نامه آگاهانه ، 5 میلی لیتر خون از بیمار گرفته خواهد شد. سپس به روش فنول - کلروفرم DNA استخراج خواهد گردید. پرایمرهایی برای 29 اگزون موجود در ژن با استفاده از سایت NCBI طراحی میشود . PCR انجام خواهد گردیدو سپس نمونه جهت توالی یابی ارسال میشود.پس تز توالی یابی ،آنالیز توالی انجام خواهد شد.
اطلاعات کلی طرح 
| مرحله جاری طرح | خاتمه قرارداد و اجرا |
| کد طرح | 62839 |
| عنوان فارسی طرح | بررسی مولکولی ژن ADAMTS13 در فردی با TTP |
| عنوان لاتین طرح | Molecular analysis of ADAMTS13 gene in a case with TTP |
| نوع طرح | گرنت پژوهشی |
| اولویت طرح | غربالگری و پایش روند بیماریهای غیرواگیر با تاکید بر بیماریهای کلیوی |
| نوع مطالعه | بررسی بیماران ( Case Series) |
| تحقیق در نظام سلامت | بلی |
| آیا طرح پایاننامه دانشجویی است؟ | خير |
| مقطع پایان نامه | |
| مدت اجرا - ماه | 6 |
| نوآوری و ضرورت انجام تحقیق | تا به امروز، بیش از 100 جهش در ADAMTS13 گزارش شده است. با این حال، جهش در مناطق خاص این ژن نظیر مناطق تنظیمی پروموتور، مناطق اینترونی، اسپلاسینگ سایت ها و حوزه های CUBنادر است، و اینکه چگونه این جهش ها بر بیوسنتز و عملکرد ADAMSTS13 تأثیر می گذارد و منجر به ایجاد TTP می شوند هنوز به طور کامل روشن نشده اند. قرار است بررسی کل ژن ADAM13 (تمامی 29 اگزون و کلیه مناطق non-coding) این کیس که بیماری اولیه، عفونت، ملیگننسی، لوپوس، .. نداشت و همه بیماریهای ثانویه در موردش رد شده، بررسی گردد. تا مشخص گردد جهش در کدام منطقه اگزونی یا اینترونی منجر به این شرایط در این فرد شده است. همکاران این طرح معتقدند نوآوری این طرح شناسایی جهش های جدید و منحصر بفرد در این فرد است. شناسایی جهش های جدید در بیماران نه فقط در تشخیص بیماری کمک کننده است و تاییدی دوباره بر تشخیص بالینی پزشک میباشد بلکه در آینده و در غربالگری های افراد سالم نیز میتواند به پیش آگهی در مورد بیماری به افراد کمک کننده باشد. |
| اهداف اختصاصی | تکثیر و توالی یابی ژن ADAMTS13 در کیس مبتلا به TTP |
| چکیده انگلیسی طرح | After examining the clinical records and obtaining informed consent, 5 ml of blood will be taken from the patient. The DNA will then be extracted by phenol-chloroform. Primers for 29 exons in the gene are designed using the NCBI site. PCR will be performed and then the sample will be sent for sequencing. After sequencing, sequence analysis will be performed. |
| کلمات کلیدی | (Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP= یک نوع بیماری خونی است که بوسیله ترومبوز غنی از پلاکت در عروق کوچک مشخص میشود و باعث ترومبوسیتوپنی، آنمی همولیتیک میکروآنژیوپاتیک ومتعاقبا آسیب بافتی نهایی شود. فاکتور ون ویلبراند(VWF) = یک گلیکوپروتئین بزرگ است که برای تجمع و به هم چسبیدن پلاکت ها ضروری است. microcirculatin= به سیستم گردش ونی در کوچکترین عروق خونی اطلاق میشود. |
| ذینفعان نتایج طرح |
اطلاعات مجری و همکاران
| نام و نامخانوادگی | سمت در طرح |
|---|---|
| محمد رضا اردلان | همکار اصلی |
| سپیده زنونی واحد | مجری اول (اصلی-هیات علمی) |
اطلاعات تفضیلی
| حوزه خبر | خبر |
|---|---|
| رسانه ها و مردم | عنوان خبر متن خبر |
| متخصصان و پژوهشگران | عنوان خبر وجود جهش جدید در ژن ADAMTS13 می تواند در ایجاد پورپورای ترومبوسیتوپنی ترومبوتیک موثر باشد.متن خبر ژن ADAMTS13 به عنوان پروتئاز پلاسمائی فاکتور وان ویلبراند (von Willebrand factor) (VWF) را برش می دهد و کمبود آن با پاتوژنز پورپورای ترومبوسایتوپنی ترومبوتیک (thrombotic thrombocytopenic purpura) (TTP) ارتباط دارد. بر اساس دیتابیس موتاسیون ژن انسانی (Human Gene Mutation Database) (HGMD) نزدیک به 150 موتاسیون در ژن ADAMTS13 شناسائی شده است. مردی 23 ساله با هماچوری و خونریزی لثه به بیمارستان امام رضا (ع) تبریز مراجعه نموده که از چهار سال قبل پس از تشخیص TTP به طور متناوب تحت تعویض پلاسما بود. نمونه خون وی برای مطالعه ژنتیکی اخذ شد و به طور موثری به یک جلسه جایگزینی پلاسمای منجمد تازه و تعویض پلاسما پاسخ داد. مطالعه ژنتیکی نشان داد که این کیس دو موتاسیون هتروزیگوس در ژن ADAMTS13 شامل واریانت اسپلایسینگ جدید (c.2610 5G>A) و موتاسیون nonsense p.Arg910x حمل می کند که قبلا ارتباط آنها با TTP گزارش شده بود. پیش بینی می شود واریانت جدید منجر به افزایش بیش از اندازه رونویسی ADAMTS13 شود. |
| سیاستگذاران درمانی | عنوان خبر متن خبر |
| سیاستگذاران پژوهشی | عنوان خبر متن خبر |
| لینک (URL) مقاله انگلیسی مرتبط منتشر شده 1 |
