آنالیز مولکولی واریانت (STin2(intron2 ژن SLC6A4 در کودکان و نوجوانان مبتلا به اختلال نقص توجه_بیش فعالی
Molecular Analysis of STin2 (intron 2) variant of SLC6A4 gene in children and adolescents with Attention Deficit Hyperactivity Disorder
مجریان: شاهرخ امیری
خلاصه روش اجرا: مطالعه ی حال حاضر یک مطالعه توصیفی- مقطعی است که در کلینیک روان پزشکی کودک و نوجوان بیمارستان رازی تبریز انجام خواهد شد. بیماران پس از اخذ شرح حال دقیق ومعاینه وضعیت روانی و بررسی از نظر ADHD براساس معیارهای بین المللی (DSM-IV) توسط فوق تخصص روان پزشک کودک و نوجوان و بعد از مشاوره و توضیح اهداف آزمایش و امضاء رضایت نامه آگاهانه توسط والدین قانونی از بیماران و اخذ رضایت شفاهی از کودکان و نوجوانان وارد مطالعه خواهند شد. معیار ورود: بیماران مبتلا به ADHD که تشخیص توسط فوق تخصص روان پزشک کودک و نوجوان بر مبنای معیار های بالینی گذاشته شده و سن زیر 15 سال دارند و رضایت کامل و اگاهانه برای شرکت در مطالعه را به صورت کتبی پر کرده اند و همچنین کودکان و نوجوانان نیز به صورت شفاهی رضایت داده اند. معیار خروج: 1. عدم رضایت به ورود به مطالعه 2. تشخیص ADHD قطعی نشده 3. سن بالای 15 سال 4. وجود سایر اختلالات روان پزشکی ماژور مثل افسردگی ,اختلال دو قطبی بررسی مولکولی:DNA از نمونه خون بیماران مبتلا به ADHD و افراد کنترل استخراج خواهد شد. قطعه STin2 (intron2) ژن SLC6A4 با استفاده از روش پرایمرهای اختصاصی به روش PCR معمولی تکثیر خواهد شد و سه نوع الل STin2 (intron 2) ژن SLC6A4 با استفاده از روش ژل اکریلامید بررسی خواهد شد..
اطلاعات کلی طرح 
| مرحله جاری طرح | خاتمه قرارداد و اجرا |
| کد طرح | 62823 |
| عنوان فارسی طرح | آنالیز مولکولی واریانت (STin2(intron2 ژن SLC6A4 در کودکان و نوجوانان مبتلا به اختلال نقص توجه_بیش فعالی |
| عنوان لاتین طرح | Molecular Analysis of STin2 (intron 2) variant of SLC6A4 gene in children and adolescents with Attention Deficit Hyperactivity Disorder |
| نوع طرح | طرح - پایان نامه |
| اولویت طرح | مراقبت در بیماریهای شایع روانپزشکی با تاکید بر افسردگی و اختلالات اضطرابی، اختلال بیش فعالی و اوتیسم |
| نوع مطالعه | بررسی مقطعی ( Cross Sectional) |
| تحقیق در نظام سلامت | بلی |
| آیا طرح پایاننامه دانشجویی است؟ | بله |
| مقطع پایان نامه | دکتری عمومی |
| مدت اجرا - ماه | 12 |
| نوآوری و ضرورت انجام تحقیق | دوره کودکی به جهت پایه ریزی سازمان روانی از اهمیت زیادی برخوردار است. این دوره ممکن است مانند سایر دوران زندگی با بروز اختلالات روانی همراه باشد. مطابق با راهنمای آماری و تشخیصی اختلالات روانی اختلال نقص توجه- بیش فعالی (ADHD) Attention deficit Hyperactivity Disorder یکی از شایع ترین تشخیص های روانپزشکی کودکان و نوجوانان است که مبتلایان به این اختلال در حوزه های مختلف فردی، خانوادگی، اجتماعی دارای مشکلاتی هستند به طوری که مطالعات نشان داده است کودکان مبتلا به ADHD ، غالبا در ابعاد مختلف روانشناختی و روابط اجتماعی ، مصرف مواد ، مشکلات خواب از این بیماری رنج می برند هم چنین احتمال بروز اختلال سلوک و برخی اختلال های شخصیتی در این افراد بیشتر میباشد.(1-2) در تحقیقات انجام شده همراهی پلی مورفیسم ژنی و اختلال نقص توجه-بیش فعالی روشن گردیده است هم چنین ژن های دخیل در تنظیم و تعامل مقدار دوپامین سروتونین نوراپی نفرین در ADHD دخالت دارند(7-6-5) از آنجایی که پیوستگی و ارتباط بین واریانت های ژن SLC6A4( به عنوان انتقال دهنده سرتونین) وADHD در جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار نگرفته است، در این مطالعه قصد بررسی اثرات احتمالی واریانت STin2 (intron 2) ژن SLC6A4 را در جمعیت های مبتلا به ADHD با نژاد آذری ترک داریم. |
| اهداف اختصاصی | آنالیز مولکولی واریانت STin2 (intron 2) ژن SLC6A4 درکودکان مبتلا به اختلال نقص توجه- بیش فعالی -آنالیز مولکولی واریانت STin2 (intron 2) ژن SLC6A4 در جمعیت کنترل |
| چکیده انگلیسی طرح | The present study is a descriptive cross-sectional study that will be conducted in Razi hospital of child and adolescent psychiatry. Patients after obtaining a detailed history and mental status examination and ADHD according to International Criteria (DSM-IV) by a child and adolescent psychiatrist and after consulting and explaining the aims of the test and signing informed consent by the legal parents of the patients. They will study. Inclusion criteria: Patients with ADHD who are diagnosed by a child and adolescent psychiatrist based on clinical criteria and are under the age of 15 years and have completed full and informed consent to participate in the study. Exclusion criteria: 1. Unwillingness to enter the study 2. Diagnosis of ADHD is uncertain 3. Age over 15 years 4. Other major psychiatric disorders such as depression, bipolar disorder Molecular analysis: DNA will be extracted from the blood samples of patients with ADHD and controls. The STin2 (intron2) fragment of the SLC6A4 gene will be amplified using specific primers by conventional PCR and the three variants of the SLC6A4 gene intron 2 (SLC6A4) will be investigated using the acrylamide gel method. |
| کلمات کلیدی | • اختلال نقص توجه- بیش فعالی (Attention deficit hyperactivity disorder)(ADHD) یک اختلال رفتاری رشدی است. معمولاً کودک توانایی دقّت و تمرکز بر روی یک موضوع را نداشته، یادگیری در او کند است و کودک از فعّالیّت بدنی غیرمعمول و بسیار بالا برخوردار است. این اختلال با فقدان توجه، فعّالیت بیشازحد، رفتارهای تکانشی، یا ترکیبی از این موارد همراه است. • واکنش زنجیرهای پلیمراز (Polymerase Chain Reaction) که مخفف آن PCR میباشد. واکنش زنجیرهای پلیمراز (PCR) تکنیکی در زیستشناسی مولکولی است و به منظور تکثیر یک نسخه منفرد یا نسخههای کمی از یک قطعه DNA با توالی خاص به تعداد هزار یا میلیونها نسخه به کار میرود. • SLC6A4، یک ژن تنظیم کننده انتقال نوروترانسمیتر سروتونرژیک است، برروی بازوی بلند کروموزوم 17 قرار دارد |
| ذینفعان نتایج طرح | 1--بیماران ADHD کمک به تشخیص بیماری با آنالیز ژنتیکی نمونه خون وریدی و درمان 2--جامعه پزشکان اعصاب و روان روش جدید برای کمک به تایید تشخیص و شناخته شدن بهتر عوامل ژنتیکی دخیل در بیماری |
اطلاعات مجری و همکاران
| نام و نامخانوادگی | سمت در طرح |
|---|---|
| شاهرخ امیری | استاد راهنمای اول (آموزشی ) |
| محمود شکاری خانیانی | مشاور |
| علیرضا شفیعی | مشاور |
| سیما منصوری درخشان | مشاور |
| نگار پورحسین رحمانی | دانشجوی مالک پایان نامه |
اطلاعات تفضیلی
| حوزه خبر | خبر |
|---|---|
| رسانه ها و مردم | عنوان خبر متن خبر |
| متخصصان و پژوهشگران | عنوان خبر احتمالا الل 10 واریانت STin2(intron2)ژن SLC6A4به عنوان الل ریسک در بیماران مبتلا به اختلال نقص توجه -بیش فعالی می باشد.متن خبر از آنجایی که پیوستگی و ارتباط بین واریانت های ژن SLC6A4 وADHD در جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار نگرفته بود، در این مطالعه اثرات احتمالی واریانت STin2 (intron2) ژن SLC6A4 در جمعیت های مبتلا به ADHD با نژاد آذری ترک بررسی گردید. براساس این مطالعه مقطعی آینده نگر، ۸۶ بیمار مبتلا به ADHD و ۹۹ نفر از افراد سالم زیر 15 سال با توجه به معیارهای مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند. بیماران پس از اخذ شرح حال دقیق ومعاینه وضعیت روانی و بررسی رشد آن براساس معیارهای بین المللی (DSM-V) توسط فوق تخصص روان پزشک کودک و نوجوان و بعد از مشاوره و توضیح اهداف آزمایش و امضاء رضایت نامه آگاهانه توسط والدین قانونی از بیماران وارد مطالعه شدند. از هرکدام 3-5 سی سی خون از ورید بازوئی در شرایط استریل تهیه گردید. در نهایت پس از انجام آزمایش و تفسیر نتایج آزمایش ها مشاهده گردید که رابطه ای بین میزان فراوانی الل های واریانت STin2(intron2) ژن SLC6A4 با ADHD وجود ندارد؛ ولی در بررسی تخمین ریسک مشاهده شد که الل 10 واریانت به عنوان الل ریسک در بیمارن ADHD می باشد.پیشنهاد می گردد برای بررسیهای بیشتر و دقیق تر مطالعات با حجم نمونه بیشتر و براساس ویژگیهای جمعیت شناسی انجام شود. |
| سیاستگذاران درمانی | عنوان خبر متن خبر |
| سیاستگذاران پژوهشی | عنوان خبر متن خبر |
| لینک (URL) مقاله انگلیسی مرتبط منتشر شده 1 |
