بررسی کارآیی نمونه های بازدم منجمد در شناسایی جهش های ژنتیکی در بیماران مبتلا به سرطان ریه

مجریان: مریم خوب نسب جعفری

خلاصه روش اجرا: سرطان ریه یکی از کشنده ترین سرطان ها در دنیا است. با این وجود، بررسی منظم افراد پرخطر و تشخیص بیماری در مراحل ابتدایی تر می تواند موجب کارایی بهتر در درمان و بهبود پیش آگهی در بیماران مبتلا به سرطان ریه شود.از نظر اتیولوژی، علاوه بر عوامل محیطی، تجمع جهش های ژنتیکی در پیشبرد پروسه سرطانی شدن سلول های ریوی نقش مهمی ایفا می کنند. امروزه،روش های تشخیصی و غربالگری مورد استفاده در سرطان ریه اعم از تصویر برداری ها و نمونه گیری های بافتی، از نوع نیمه تهاجمی و تهاجمی اند. در سال های اخیر استفاده از نمونه هوای بازدم متراکم شده (Exhaled Breath Condensate-EBC) جهت ردیابی بیومارکرهای ژنتیکی، اپی ژنتیکی و عوامل عفونی مورد توجه قرار گرفته است. در طرح حاضر، افراد مبتلا به سرطان ریه با هدف بررسی کارایی نمونه های بازدم متراکم شده در مقایسه با نمونه های بافتی در شناسایی جهش های ژنتیکی در مناطق Hotspot دو ژن مهم و حیاتی در ابتلا به سرطان ریه ، TP53 و KRAS مورد مطالعه قرار خواهند گرفت. طبق آمار موجود ژن TP53 در 86% از بیماران مبتل به سرطان ریه و ژن KRAS در 69% از این بیماران دچار جهش می شود. در این مطالعه پس از تایید تشخیص پزشک معالج، نمونه بافتی و خون محیطی از افراد اخذ شده و پس از استخراج DNA، تکثیر قطعات مورد نظر با استفاده از پرایمر های اختصاصی و تکنیک PCR انجام شده و نهایتا خوانش توالی DNA با استفاده از تکنیک sequencing صورت خواهد گرفت.