چاپ صفحه |  صفحه نخست سامانه |  نویسندگان |  اطلاعات تفضیلی |  دانلود مقاله | دانشگاه علوم پزشکی تبریز |
| نویسنده | نفر چندم مقاله |
|---|---|
| محمد برزگر | اول |
| حسن بختیاری | دوم |
| زکیه عبادی | سوم |
| عنوان | متن |
|---|---|
| خلاصه مقاله | کمپلکس توبرزاسکلروزیس Tuberous Sclerosis Complex (TSC) یک سندرم پوستی عصبی با توارث اتوزوم غالب و بروز متغیر می باشد. شیوع 1 در 6000 تولد زنده دارد. این بیماری شدید ناهمگون با طیف وسیع تظاهرات بالینی از عقب ماندگی ذهنی شدید ، اوتیسم ، صرع مقاوم به درمان تا هوش نرمال و بدون تشنج می باشد. علاوه برپوست و مغز ، سایر ارگان ها مثل قلب ، کلیه ها ، چشم ، ریه و استخوان نیز درگیر می شود. در TSC موتاسیون در یکی از ژن های ساپرس کننده تومور ،TSC1 که تولید پروتئین هامارتین ، و TSC2 که تولید پروتئین توبرس را کد می کند ، در 85% بیماران یافت می شود. از دست رفتن توبرین و هامارتین اغلب منجر به تشکیل ضایعات تومورال ، غیرتهاجمی (هامارتوم) می شود. این پروتئین ها در یک چرخه کلیدی درون سلولی ، پرولیفراسیون و تمایز سلولی را تنظیم می کند ، دخالت دارند. پروتئینی به نام mamalian target of rapamycin ( mTOR) به عنوان یکی از تنظیم کننده های اصلی رشد سلولی می باشد. موتاسیون در ژن های TSC1 , TSC2 منجر به فعالیت بیش از حد در مسیر mTOR و متعاقبا پروسه های سلولی ( از جمله پرولیزاسیون و تمایز ) مختل شده و هامارتوم در اعضاء بدن تشکیل می شود. اورلیموس یک مهار کننده mTOR تائید شده برای درمان TSC می باشد. مطالعات متعدد دلالت بر اثر مثبت این دارو در کوچک شدن هامارتوم ها در سیستم عصبی مرکزی ، کلیه ، ریه و علایم پوستی و حملات تشنجی در این بیماران دارد. |
| کلمات کلیدی | توبرز اسکروزیس ، اورلیموس Everolimus هامارتوم ، mTOR |
| نام فایل | تاریخ درج فایل | اندازه فایل | دانلود |
|---|---|---|---|
| ev.docx | 1396/08/09 | 13818 | دانلود |
| ghovahi.pdf | 1396/12/02 | 162811 | دانلود |
