| مرحله جاری طرح | خاتمه قرارداد و اجرا |
| کد طرح | 60923 |
| عنوان فارسی طرح | ارتباط سطح سرمی اسید فولیک و آنزیم سوپر اکسید دیسموتاز (SOD-1) با نتایج روش های غربالگری سه ماهه ی اول سندرم داون و کاریوتیپ جنین در مادران باردار پرخطر مراجعه کننده به مرکز آموزشی- درمانی الزهرای تبریز |
| عنوان لاتین طرح | Relationship between serum levels of folic acid and superoxide dismutase enzyme (SOD-1) with the results of first trimester Down syndrome screening methods and fetal karyotype in high risk pregnant women referring to the Alzahra educational hospital of Tabriz |
| نوع طرح | طرح - پایان نامه |
| اولویت طرح | ناهنجاری های مادرزادی و اختلالات ژنتیکی |
| نوع مطالعه | بررسی مقطعی ( Cross Sectional) |
| تحقیق در نظام سلامت | بلی |
| آیا طرح پایاننامه دانشجویی است؟ | بله |
| مقطع پایان نامه | کارشناسی ارشد |
| مدت اجرا - ماه | 14 |
| نوآوری و ضرورت انجام تحقیق | سندرم داون یک نوع عقب ماندگی ذهنی است که به وسیله ی ماده ی ژنتیکی اضافی در کروموزوم 21 ایجاد می شود. این سندرم، که معمولا به جای دو کپی از کروموزوم 21 انسانی، سه کپی از آن حاصل می شود، شایعترین نوع بیماری های کروموزومی انسانی است. ویژگی های خاص صورت، عقب ماندگی ذهنی شدید و عقب ماندگی رشد از تظاهرات بالینی عمده ی تریزومی 21 هستند. داشتن یک جنین یا کودک مبتلا به سندرم داون با یکسری مشکلات خانوادگی همراه است. در واقع عدم توانایی بسیاری از خانواده ها برای سازگاری با چنین کودکان ناتوان، گاهی اوقات موجب افسردگی زنان در دوران بارداری می شود. هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد و تشخیص زودهنگام امکان آمادگی برای تولد و مراقبت های بعدی از یک کودک مبتلا به سندرم داون یا پیشنهاد برای ختم بارداری را به والدین می دهد. سندرم داون شایعترین ناهنجاری مادرزادی است که درمان آن هزینه های بسیار زیادی را برای خانواده ها و سازمان های مرتبط به وجود می آورد و در نتیجه باعث مشکلات مختلف اجتماعی و اقتصادی می شود. برآورد شده است که هزینه ی روش های غربالگری و پیشگیری از سندرم داون، بسیار کمتر از میانگین هزینه ی مراقبت های بهداشتی و آموزش چنین کودکانی است. در حال حاضر هیچ درمان موثری برای کاهش بار و اضطراب خانواده ی سندرم داون و جامعه اطراف او وجود ندارد. بنابراین اهمیت بالینی قابل توجهی برای ایجاد یک روش ساده، مقرون به صرفه و قابل اعتماد برای غربالگری خانم باردار به منظور کاهش میزان تولد نوزاد سندرم داون وجود دارد. تشخیص قبل از تولد تریزومی 21 به عنوان رایج ترین و مهم ترین جنبه ی آزمایش ژنتیک پیش از تولد محسوب می شود. آزمایشات غربالگری از جمله آزمایش های دوگانه، سه گانه و چهارگانه و بررسی های سونوگرافیک که برای خانم های باردار بسیار ساده و ایمن هستند، برای غربالگری سندرم داون استفاده می شوند. اگرچه آزمایشات غربالگری غیر تهاجمی مبتنی بر نشانگرهای بیوشیمیایی/سونوگرافی در دسترس برای جنین دارای آنوپلوئیدی، در بارداری بی خطر هستند ولی این ها دقت ضعیفی دارند. از طرفی مطالعات انجام شده بر روی سلول های کشت شده ی انسان نشان داده که کمبود فولات قادر به ایجاد آنوپلوئیدی در کروموزوم 21 می باشد و همچنین ارتباط بین نقایص جدی هنگام تولد و پیشگیری از آن توسط اسید فولیک به خوبی ثابت شده است. کمبود فولات منجر به برخی جهش های ژنتیکی می شود، از این رو پژوهشگران به این نتیجه رسیدند که احتمال دارد مصرف فولات در شیوع سندرم داون تاثیر داشته باشد و شاید دلیل اضافه کردن اسید فولیک به رژیم غذایی، حفاظت در برابر سندرم داون باشد. نتایج مطالعات دیگر نیز نشان داده است که مصرف مکمل های اسید فولیک و آهن توسط مادر ممکن است تاثیر پیشگیرانه ای بر سندرم داون در ماه اول بارداری داشته باشد و ممکن است داده های حاصل از آزمایشات اندازه گیری سطح سرمی اسید فولیک در کمک به درک فیزیولوژی و بیوشیمی سندرم داون، نسبت به روش های تشخیصی قبل از تولد مفید باشند. همچنین مطالعات مختلفی نقش اصلی استرس اکسیداتیو (OS) را در مشخصات بالینی سندرم داون نشان داده اند. مکانیسم اصلی و مورد بررسی که برای توضیح بالا رفتن میزان استرس اکسیداتیو در سندرم داون پیشنهاد شده است، افزایش فعالیت درون سلولی سوپراکسید دیسموتاز مس / روی (SOD-1) است. مکانیسم اصلی و مورد بررسی که برای توضیح بالا رفتن میزان استرس اکسیداتیو در سندرم داون پیشنهاد شده است، افزایش فعالیت درون سلولی سوپراکسید دیسموتاز مس / روی (SOD-1) است. از آنجایی که بر اساس جستجوی به عمل آمده با استفاده از موتورهای جستجو در منابع علمی معتبر، تا به حال مطالعه ای که سطح سرمی اسید فولیک و SOD را برای یافتن ارتباط احتمالی بین مقادیر سرمی این مارکر ها و تشخیص سندرم داون انجام دهد یافت نشد، بر آن شدیم تا مطالعه حاضر را با هدف تعیین ارتباط سطح سرمی اسید فولیک و فعالیت آنزیم سوپر اکسید دیسموتاز (SOD) با با نتایج روش های غربالگری سه ماهه ی اول سندرم داون و کاریوتیپ جنین در مادران باردار پرخطر مراجعه کننده به مرکز آموزشی- درمانی الزهرای تبریز انجام دهیم. |
| اهداف اختصاصی | تعیین ارتباط سطح سرمی اسید فولیک با نتایج روش­های غربالگری سه ماهه­ ی اول سندرم داون و کاریوتیپ جنین در مادران باردار پرخطر مراجعه کننده به مرکز آموزشی- درمانی الزهرای تبریز -تعیین ارتباط سطح سرمی آنزیم سوپر­اکسید دیسموتاز (SOD) با نتایج روش­های غربالگری سه ماهه­ ی اول سندرم و کاریوتیپ جنین در مادران باردار پرخطر مراجعه کننده به مرکز آموزشی- درمانی الزهرای تبریز |
| چکیده انگلیسی طرح | - |
| کلمات کلیدی | سندرم داون: تعریف نظری: سندرم داون یک نوع عقب ماندگی ذهنی است که به وسیله ی ماده ی ژنتیکی اضافی در کروموزوم 21 ایجاد می شود. سندرم داون که معمولا به جای دو کپی از کروموزوم 21 انسانی، سه کپی از آن حاصل می شود، شایعترین نوع بیماری های کروموزومی انسانی است. تعریف عملی: در این مطالعه، سندرم داون به جنین هایی اطلاق می شود که از طریق نتایج حاصل از کاریوتیپ جنین به وسیله ی آمنیوسنتز تشخیص داده شده باشد. مادر باردار پرخطر: تعریف نظری: مادرانی که دارای خطر بالا برای داشتن فرزند سندرم داون هستند به شرح زیر می باشند: سن بالای 35 سال، سابقه ی بارداری غیر طبیعی از جمله داشتن کودکانی با سندرم داون و سقط مکرر خود به خودی، زایمان جنین مرده در بارداری های قبلی، غربالگری سرولوژی غیر طبیعی برای سندرم داون در اوایل و میانه ی بارداری، غربالگری غیر طبیعی ضخامت چین پشت گردن جنین با استفاده از سونوگرافی کالر داپلر در بین هفته های 14-11 بارداری. تعریف عملی: در مطالعه ی حاضر، مادران بارداری که نتایج سونوگرافی NT ( مطابق پروتکل کشوری بالای 3 میلی متر) و آزمایشات غربالگری بیوشیمیایی آن ها (میزان ریسک بیشتر یا مساوی 1:250) پر خطر گزارش شده و یا عوامل خطر سن بالای مادری و سابقه ی داشتن کودکانی با سندرم در گذشته را دارند و جهت انجام آمنیوسنتز به مرکز آموزشی-درمانی الزهرا، بخش طب جنین، مراجعه کرده اند. نتایج آزمایشات غربالگری بیوشیمیایی (دابل مارکر): تعریف نظری: آزمایش دابل مارکر یکی از آزمایشات بیوشیمیایی خون مادر برای گنادوتروپین کوریونی آزاد انسانی(BhCG) و پروتئین A پلاسمایی مرتبط با بارداری (PAPP-A=Pregnancy-associated plasma protein A) است که در هفته های 13-11 بارداری انجام می گیرد. افرادی که نتایج غربالگری آن ها میزان ریسک مساوی یا بیش از 1:250 دارند به عنوان گروه پر خطر و افرادی که نتایج غربالگری آن ها میزان ریسک کمتر از 1:250 ولی بالاتر از 1:1500 دارند به عنوان گروه خطر متوسط در نظر گرفته می شوند. تعریف عملی: در این مطالعه، نتایج آزمایشات غربالگری بیوشیمیایی دابل مارکر با میزان خطر بالا (میزان ریسک بیشتر یا مساوی 1:250)، از طریق بررسی اطلاعات و نتایج موجود در پرونده ی افراد مورد پژوهش به دست می آید. نتایج سونوگرافی NT: تعریف نظری: ترانس لوسنسی گردن (NT= Nuchal Translucency)، به حداکثر ضخامت ناحیه ی ترانس لوسنت زیر جلدی در بین پوست و بافت نرم روی ستون فقرات جنین در پشت گردن گفته می شود که به وسیله ی سونوگرافی در سه ماهه¬ی اول مورد بررسی قرار می گیرد. اگر میزان NT مساوی یا بیش از 5/3 میلی متر (بر اساس Fetal Medicine Foundation FMF=) معیار باشد، باید بررسی کاریوتیپ جنین توصیه شود. تعریف عملی: در این مطالعه، نتایج سونوگرافی NT که پر خطر محسوب می شوند، (مطابق پروتکل کشوری NT بالای 3 میلی متر)، از طریق بررسی اطلاعات و نتایج موجود در پرونده ی افراد مورد پژوهش به دست می آید. Combined test: تعریف نظری: Combined test یکی دیگر از روش های غربالگری در سه ماهه ی اول بارداری می باشد. در این تست میزان NT، PAPP-A و Free BHCG در هفته های 11 تا 13 بارداری جهت تعیین خطر ابتلا به ناهنجاری ها تعیین می شود. تعریف عملی: در این مطالعه، نتایج سونوگرافی NT که پر خطر محسوب می شوند (مطابق پروتکل کشوری NT بالای 3 میلی متر) همراه با نتایج آزمایشات غربالگری بیوشیمیایی دابل مارکر با میزان خطر بالا (میزان ریسک بیشتر یا مساوی 1:250) که از طریق بررسی اطلاعات و نتایج موجود در پرونده ی افراد مورد پژوهش به دست می آید. کاریوتیپ جنین: تعریف نظری: در طول بارداری، سلول های جنینی مناسب برای انجام آزمایش ژنتیکی و تعیین کاریوتیپ جنین می توانند از طریق مایع آمنیوتیک توسط آمنیوسنتز، بافت جفتی با نمونه گیری از پرز های کوریونی (CVS) یا از طریق خون جنین حاصل شوند. آمنیوسنتز سه ماهه دوم در حدود هفته ی 16 بارداری انجام می گیرد که در این پروسه یک سوزن از طریق شکم به رحم منتقل می شود تا نمونه ای از مایع آمنیوتیک را بردارد. آمنیوسنتز زود هنگام ممکن است قبل از 15 هفته ی بارداری انجام شود. تعریف عملی: در این مطالعه منظور از کاریوتیپ جنین، بررسی نتایج حاصل از انجام آمنیوسنتز از نظر مثبت یا منفی بودن نتیجه ی کاریوتیپ جنین از نظر تریزومی 21 می باشد که از طریق مراجعه به پرونده ی مادران باردار پر خطر مراجعه کننده به مرکز آموزشی-درمانی الزهراء تبریز به دست خواهد آمد. اسید فولیک: تعریف نظری: اسید فولیک یا فولات جزئی از خانواده ویتامین B است که سیستم خونساز را تحریک می کند و در مواد غذایی مانند قارچ ها، اسفناج، مخمر، برگ های سبز و گیاهان یافت می شود. ارزیابی اسید فولیک بدن با اندازه گیری سطح سرمی آن امکان پذیر می باشد. محدوده ی نرمال اسید فولیک سرم در زنان باردار بزرگسال، 0/18-4/5 نانوگرم در میلی لیتر می باشد که این محدوده در تریمستر اول بارداری 0/15-6/2، در تریمستر دوم 0/24-8/0 و در تریمستر سوم 7/20-4/1 نانوگرم می باشد. تعریف عملی: در این مطالعه، برای اندازه گیری سطح سرمی اسید فولیک از ورید دست زنان باردار مراجعه کننده به بخش طب جنین مرکز آموزشی-درمانی الزهراء تبریز، 5 سی سی خون در لوله ی آزمایش تهیه و پس از جدا شدن سرم، نمونه ها جهت اندازه گیری سطح سرمی اسید فولیک روش ELISA به آزمایشگاه فرستاده خواهند شد و توسط یک کارشناس اندازه گیری خواهد شد. SOD (Superoxide dismutase): تعریف نظری: سوپر اکسید دیسموتاز یک آنزیم آنتی اکسیدان می باشد که واکنش بین سوپر اکسید ها و هیدروژن را کاتالیز می کند تا اکسیژن مولکولی و پراکسید هیدروژن تولید کند و نیز این آنزیم، سلول را در برابر سطوح خطرناک سوپراکسید محافظت می کند ولی مقدار زیاد آنزیم سوپراکسید دیسموتاز می تواند منجر به افزایش تولید H2O2، که یک اکسیدان سمی است، شود. H2O2 از طریق واکنش فنتون به صورت: Fe3+ +OH- +OH. → Fe2+ +H2O2باعث تولید رادیکال های هیدروکسیل می شوند که رادیکال های هیدروکسیل (OH.) هر چهار باز مولکول DNA را مورد آسیب قرار می دهد. تعریف عملی: سطح سرمی آنزیم سوپر اکسید دیسموتاز (SOD-1)، با روش اسپکتروفتومتری و با استفاده از کیت RANSOD ساخت شرکت RANDOX انگلستان توسط یک کارشناس آزمایشگاه سنجیده خواهد شد. ارزش تشخیصی (Diagnostic value): تعریف نظری: توانایی آزمون در جدا کردن افراد بیمار از غیر بیمار است. ارزش تشخیصی یک آزمون به وسیله ی مقیاس هایی به نام «حساسیت»، «ویژگی»، «ارزش پیش بینی مثبت» و «ارزش پیش بینی منفی» اندازه گیری می شود. تعریف عملی: توانایی آزمایشات غربالگری بیوشیمیایی، در جدا کردن جنین های سندرم داون از جنین های سالم است که با نتایج حاصل از آمنیوسنتز سنجیده می شود. در این مطالعه، فقط مقیاس «ارزش پیش بینی مثبت» اندازه گیری خواهد شد. ارزش پیش بینی مثبت (positive predictive value=PPV): تعریف نظری: نسبتی (درصدی) از کل افراد با نتیجه ی مثبت آزمون که واقعا بیمار هستند، که با فرمول زیر محاسبه می شود. مثبت بینی پیش ارزش=(هستند مریض واقعا و دارند مثبت آزمایش نتیجه که افرادی تعداد)/(هستند مثبت آزمایش نتیجه دارای که افرادی مجموع تعداد) تعریف عملی: نسبت نتایج نشان دهنده ی جنین های سندرم داون در سونوگرافی NT و آزمایشات غربالگری بیوشیمیایی است که جنین، واقعاً سندرم داون بوده است که با نتایج حاصل از آمنیوسنتز سنجیده می شود. |
| ذینفعان نتایج طرح | با توجه به افزایش شیوع جنین های دارای سندرم داون در بین مادران باردار پر خطر در دهه های اخیر، امید است نتایج حاصل از این مطالعه بتواند به عنوان استراتژی امیدوار کننده در انتخاب بهترین روش غربالگری سندرم داون بر اساس اندازه گیری و بررسی اسید فولیک و آنتی اکسیدان های سرم مادران باردار و همچنین آموزش تغذیه ی صحیح مصرف مکمل ها به عنوان نقش احتمالی اسید فولیک و مصرف کنترل شده-ی مکمل های آنتی اکسیدانی در پیشگیری از بروز سندرم داون در مادران باردار پر خطر مورد توجه قرار گیرد. بنابراین ذینفعان این مطالعه مادران باردار پر خطر دارای جنین سندرم داون خواهند بود. |
| نام و نامخانوادگی | سمت در طرح |
|---|---|
| عزیزه فرشباف خلیلی | مشاور |
| مهناز شهنازی منصوری | استاد راهنمای اول (آموزشی ) |
| فاطمه عباسعلیزاده | مشاور |
| مهدی مهدی پور | استاد راهنما دوم (آموزشی ) |
| فاطمه سادات حجازی شیشوان | دانشجوی مالک پایان نامه |
| حوزه خبر | خبر |
|---|---|
| رسانه ها و مردم | عنوان خبر متن خبر |
| متخصصان و پژوهشگران | عنوان خبر بین سطح سرمی اسید فولیک و آنزیم سوپر اکسید دیسموتاز خون مادران باردار پرخطر با نتایج روشهای غربالگری سندرم داون و کاریوتیپ جنین ارتباط وجود نداشت.متن خبر سندرم داون شایعترین علت معلولیت ذهنی در جهان است و افراد مبتلا به این سندرم، اغلب مشکلات ذهنی و جسمی فراوانی دارند. با توجه به اینکه داشتن کودک مبتلا به سندرم داون با مشکلات خانوادگی عدیده ای همراه است بنابراین تلاش برای یافتن عوامل تاثیرگذار در تشخیص زودهنگام سندرم داون، امکان آمادگی برای تولد و مراقبت های بعدی از یک کودک مبتلا به سندرم داون یا پیشنهاد برای ختم بارداری را به والدین می دهد. این مطالعه مقطعی، توصیفی-تحلیلی بر روی 232 مادر باردار پرخطر انجام گرفت. پرسشنامه های عوامل خطر مرتبط با سندرم داون، اطلاعات فردی، تاریخچه مامایی و نیز اطلاعات حاصل از سونوگرافی NT و آزمایشات بیوشیمیایی غربالگری تکمیل شد و سپس نمونه خون جهت بررسی سطح سرمی اسید فولیک و آنزیم سوپراکسیددیسموتاز اخذ و اندازه گیری شد. یافته های مطالعه ی حاضر نشان داد که مقادیر اسید فولیک و آنزیم سوپراکسید دیسموتاز در خون مادر با نتایج روشهای غربالگری سندرم داون و کاریوتیپ جنین ارتباطی وجود ندارد ولی بین مقدار NT(ضخامت گردن جنین) در سونوگرافی، سن همسر و طول مدت مصرف سیگار در همسران زنان مورد مطالعه با نتایج کاریوتیپ جنین در زنان باردار پرخطر از نظر ابتلا جنین به سندرم داون ارتباط مثبت وجود دارد. |
| سیاستگذاران درمانی | عنوان خبر بین سطح سرمی اسید فولیک و آنزیم سوپر اکسید دیسموتاز خون مادران باردار پرخطر با نتایج روشهای غربالگری سندرم داون و کاریوتیپ جنین ارتباط وجود نداشت.متن خبر سندرم داون شایعترین علت معلولیت ذهنی در جهان است و افراد مبتلا به این سندرم، اغلب مشکلات ذهنی و جسمی فراوانی دارند. با توجه به اینکه داشتن کودک مبتلا به سندرم داون با مشکلات خانوادگی عدیده ای همراه است بنابراین تلاش برای یافتن عوامل تاثیرگذار در تشخیص زودهنگام سندرم داون، امکان آمادگی برای تولد و مراقبت های بعدی از یک کودک مبتلا به سندرم داون یا پیشنهاد برای ختم بارداری را به والدین می دهد. این مطالعه مقطعی، توصیفی-تحلیلی بر روی 232 مادر باردار پرخطر انجام گرفت. پرسشنامه های عوامل خطر مرتبط با سندرم داون، اطلاعات فردی، تاریخچه مامایی و نیز اطلاعات حاصل از سونوگرافی NT و آزمایشات بیوشیمیایی غربالگری تکمیل شد و سپس نمونه خون جهت بررسی سطح سرمی اسید فولیک و آنزیم سوپراکسیددیسموتاز اخذ و اندازه گیری شد. یافته های مطالعه ی حاضر نشان داد که مقادیر اسید فولیک و آنزیم سوپراکسید دیسموتاز در خون مادر با نتایج روشهای غربالگری سندرم داون و کاریوتیپ جنین ارتباطی وجود ندارد ولی بین مقدار NT(ضخامت گردن جنین) در سونوگرافی، سن همسر و طول مدت مصرف سیگار در همسران زنان مورد مطالعه با نتایج کاریوتیپ جنین در زنان باردار پرخطر از نظر ابتلا جنین به سندرم داون ارتباط مثبت وجود دارد. |
| سیاستگذاران پژوهشی | عنوان خبر متن خبر |
| لینک (URL) مقاله انگلیسی مرتبط منتشر شده 1 |