ارزیابی سطح بیان ژن های ERMN و LTN1 در خون محیطی بیماران مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم.
Evaluation of ERMN and LTN1 expression in the peripheral blood of patients with autism spectrum disorders.
مجریان: مریم رضازاده
خلاصه روش اجرا: 50 نفر بیمار مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم (ASD) بر اساس معیار DSMV و 50 نفر سالم، همسان سازی شده از لحاظ سن و جنس انتخاب می شوند. با کسب رضایت آگاهانه برای شرکت در این مطالعه (درمورد افراد بیمار از سرپرست قانونی فرد اخذ می گردد)، پنچ سی سی خون از این افراد گرفته می شود و در لوله های حاوی EDTA جمع آوری می شود، سپس RNA با استفاده از کیت مخصوص استخراج می گردد. مراحل بعدی به ترتیب شامل؛ سنتز cDNA، انجام ریل تایم و آنالیز داده های ریل تایم می باشد.
اطلاعات کلی طرح 
| مرحله جاری طرح | خاتمه قرارداد و اجرا |
| کد طرح | 59884 |
| عنوان فارسی طرح | ارزیابی سطح بیان ژن های ERMN و LTN1 در خون محیطی بیماران مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم. |
| عنوان لاتین طرح | Evaluation of ERMN and LTN1 expression in the peripheral blood of patients with autism spectrum disorders. |
| نوع طرح | طرح تحقیقاتی |
| اولویت طرح | مطالعات پایه ای شناختی و رفتاری |
| نوع مطالعه | مطالعه مورد/شاهد ( Case - Control ) |
| تحقیق در نظام سلامت | بلی |
| آیا طرح پایاننامه دانشجویی است؟ | خير |
| مقطع پایان نامه | |
| مدت اجرا - ماه | 12 |
| نوآوری و ضرورت انجام تحقیق | با توجه به اینکه ASD یک اختلال رایج است و نرخ ابتلا به آن در دهه های اخیر با سرعت بالایی رو به افزایش است، و از آن جایی که مطالعه در زمینه بررسی ارتباط ژن ERMN با بیماری زایی ASD به واسطه نقشش در میلین زایی، محدود بوده و مخصوصا در ایران تاکنون انجام نشده است، و همچنین به دلیل اینکه تا کنون مطالعه ای به بررسی سطح بیان ژن LTN1 به واسطه نقشش در مسیر RQC در بیماران ASD نپرداخته است، این مطالعه با هدف ارزیابی سطح بیان ژن های ERMN و LTN1 در خون محیطی بیماران مبتلا به ASD انجام خواهد شد. |
| اهداف اختصاصی | تعیین و مقایسه میزان بیان ژن ERMN درافراد سالم و مبتلا. -تعیین و مقایسه میزان بیان ژن LTN1 درافراد سالم و مبتلا. |
| چکیده انگلیسی طرح | Given that ASD is a common disorder and its incidence has been increasing rapidly in recent decades, and since the study of the relationship between the ERMN gene due to its role in myelination with ASD pathogenesis has been limited And especially in Iran has not been done so far, and also because so far no study has examined the expression level of LTN1 gene due to its role in the RQC pathway in ASD patients, this study aims to evaluate the expression level of ERMN and LTN1 genes in the peripheral blood of patients with ASD. |
| کلمات کلیدی | اوتیسم (ASD) : نوعی اختلال رشدی و تکوینی عصبی است که با رفتارهای ارتباطی ، کلامی غیر طبیعی مشخص می شود. |
| ذینفعان نتایج طرح | -افراد مبتلا به ASD. -افراد دارای خطر بالا برای ابتلا به این بیماری. -حوزه پژوهش، تشخیص، درمان. - روانپزشکان و متخصصان ژنتیک. |
اطلاعات مجری و همکاران
| نام و نامخانوادگی | سمت در طرح |
|---|---|
| مریم رضازاده | مجری اول (اصلی-هیات علمی) |
| شادی شیوا | همکار اصلی |
| دنیز مرتضوی | همکار اصلی |
| هانی صبائی | همکار اصلی |
اطلاعات تفضیلی
| حوزه خبر | خبر |
|---|---|
| رسانه ها و مردم | عنوان خبر متن خبر |
| متخصصان و پژوهشگران | عنوان خبر کاهش بیان ژن ERMN و افزایش بیان ژن LTN1 در بیماری زایی اختلالات طیف اوتیسم نقش دارندمتن خبر اختلال طیف اوتیسم (ASD) یک اختلال عصبی رشدی شدید است که شامل نقصهای تعامل اجتماعی، اختلال در تعاملات غیرکلامی و کلامی و علایق محدود همراه با فعالیتهای کلیشهای است. بروز آن در دهه های اخیر به سرعت در حال افزایش است. علیرغم تلاش های متعدد برای درک پاتوفیزیولوژی ASD، علت دقیق آن هنوز نامشخص است. داده های اخیر نقش میلیناسیون دقیق و تنظیم فرآیند ترجمه را در بیماری زایی ASD نشان می دهد. تجزیه و تحلیل نتایج کاهش قابل توجه بیان ژن ERMN را در بیماران ASD در مقایسه با افراد سالم نشان داد. ژن LTN1 در بیماران ASD در مقایسه با افراد کنترل نیز افزایش بیان نشان داد. زمانی که آنالیزهای مربوطه با در نظر گرفتن جنسیت شرکت کنندگان در مطالعه انجام گرفت، سطوح بیان متفاوت ژن های مذکور تنها در افراد مذکر معنا دار بود. همچنین بین بیان ژن های مذکور ارتباط معنا داری مشاهده شد. مطالعه حاضر از دخیل بودن ژن های ERMN و LTN1 در بیماری زایی ASD پشتیبانی میکند. استفاده از این نتایج می تواند برای درک بهتر مکانیسم های مولکولی دخیل در بیماری زایی ASD کمک کننده باشد و استفاده از ژن های معرفی شده به عنوان کاندیدا های مولکولی برای مطالعات عملکردی آینده نیز پیشنهاد می گردد. |
| سیاستگذاران درمانی | عنوان خبر متن خبر |
| سیاستگذاران پژوهشی | عنوان خبر متن خبر |
| لینک (URL) مقاله انگلیسی مرتبط منتشر شده 1 |
