Tumor Necrosis Factor Receptor-1 Associated Periodic Syndrome Gene Mutation in an Iranian patient: A Case Report

Tumor Necrosis Factor Receptor-1 Associated Periodic Syndrome Gene Mutation in an Iranian patient: A Case Report


چاپ صفحه
پژوهان
صفحه نخست سامانه
نویسندگان
نویسندگان
اطلاعات تفضیلی
اطلاعات تفضیلی
دانلود مقاله
دانلود مقاله
دانشگاه علوم پزشکی تبریز
دانشگاه علوم پزشکی تبریز

نویسندگان: علیرضا خبازی اسکویی , ابراهیم سخی نیا

عنوان کنگره / همایش: دهمین کنگره سالانه انجمن روماتولوژی ایران , , تهران , 2016

اطلاعات کلی مقاله
hide/show

نویسنده ثبت کننده مقاله علیرضا خبازی اسکویی
مرحله جاری مقاله تایید نهایی
دانشکده/مرکز مربوطه بیماری های بافت همبند
کد مقاله 59082
عنوان فارسی مقاله Tumor Necrosis Factor Receptor-1 Associated Periodic Syndrome Gene Mutation in an Iranian patient: A Case Report
عنوان لاتین مقاله Tumor Necrosis Factor Receptor-1 Associated Periodic Syndrome Gene Mutation in an Iranian patient: A Case Report
نوع ارائه پوستر
عنوان کنگره / همایش دهمین کنگره سالانه انجمن روماتولوژی ایران
نوع کنگره / همایش
کشور محل برگزاری کنگره/ همایش
شهر محل برگزاری کنگره/ همایش تهران
سال انتشار/ ارائه شمسی 1395
سال انتشار/ارائه میلادی 2016
تاریخ شمسی شروع و خاتمه کنگره/همایش 1395/07/28 الی 1395/08/30
آدرس لینک مقاله/ همایش در شبکه اینترنت
آدرس علمی (Affiliation) نویسنده متقاضی Connective Tissue Diseases Research Center, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz

نویسندگان
hide/show

نویسنده نفر چندم مقاله
علیرضا خبازی اسکوییدوم
ابراهیم سخی نیااول

اطلاعات تفضیلی
hide/show

عنوان متن
خلاصه مقالهTumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) is an autosomal dominant periodic fever syndrome caused by mutations in the TNFRSF1A gene encoding the receptor for tumor necrosis factor (TNF)-α. It is characterized by attacks of prolonged episodes of fever, abdominal pain, severe myalgia, and painful erythema on the trunk or extremities. We report an 8 years child with febrile attacks used to occur every 1-2 month and continue for 3-4 days. During the attack patient had 40ºC fever without chill. About 80% of fever attacks were accompanied by abdominal manifestations. Genetic analysis showed a heterozygous R426L mutation in the exon 10 of TNFRSF1A gene.
کلمات کلیدیTumor Necrosis Factor Receptor-1 Associated Periodic Syndrome, Periodic fever syndrome, Mutation, Iranian

لینک دانلود مقاله
hide/show

نام فایل تاریخ درج فایل اندازه فایل دانلود
IMG_0003.jpg1395/08/01605697دانلود
Invitation CSA poosters.pdf1395/08/01143134دانلود