بررسی ژن MYH9 در فرد مبتلا به Giant platelet nephropathy
Study of MYH9 gene in a patient with giant platelet nephropathy
مجریان: سپیده زنونی واحد
خلاصه روش اجرا: برای انجام این مطالعه از تکنیک Next Generation Swquencing(NGS) استفاده میشود. با استفاده از این تکنیک همه توالی ژن MYH9 توالی یابی شده و تغیرات ژنی آن چه بصورت جهش و یا پلی مورفیسم گزارش می شود.
اطلاعات کلی طرح 
| مرحله جاری طرح | خاتمه قرارداد و اجرا |
| کد طرح | 58965 |
| عنوان فارسی طرح | بررسی ژن MYH9 در فرد مبتلا به Giant platelet nephropathy |
| عنوان لاتین طرح | Study of MYH9 gene in a patient with giant platelet nephropathy |
| نوع طرح | طرح تحقیقاتی |
| اولویت طرح | بیماری های اتوایمیون (آرتریت روماتوئید و لوپوس اریتماتوز سیستمیک) |
| نوع مطالعه | مطالعات علوم پایه (Experimental) |
| تحقیق در نظام سلامت | بلی |
| آیا طرح پایاننامه دانشجویی است؟ | خير |
| مقطع پایان نامه | |
| مدت اجرا - ماه | 6 |
| نوآوری و ضرورت انجام تحقیق | تاکنون این بیماری در جمعیت ایران مورد بررسی قرار نگرفته است . با بررسی و شناسایی جهش های درگیر در افراد مبتلا میتوان در جهت پیشگیری از ابتلای افراد جدید در خانواده به این بیماری ژنتیکی گام موثری برداشت. |
| اهداف اختصاصی | جهش های ژنMYH9 درگیر در سندرومGiant platelet nephropathy شناسایی می شود |
| چکیده انگلیسی طرح | To conduct this study, the Next Generation Sequencing (NGS) technique is used. Using this technique, the entire MYH9 gene sequence is sequenced and its genetic changes, whether in the form of mutations or polymorphisms, are reported. |
| کلمات کلیدی | - |
| ذینفعان نتایج طرح | بیمار |
اطلاعات مجری و همکاران
| نام و نامخانوادگی | سمت در طرح |
|---|---|
| سپیده زنونی واحد | مجری اول (اصلی-هیات علمی) |
| محمد رضا اردلان | همکار اصلی |
| فریبا محمودپور | همکار اصلی |
اطلاعات تفضیلی
| حوزه خبر | خبر |
|---|---|
| رسانه ها و مردم | عنوان خبر متن خبر |
| متخصصان و پژوهشگران | عنوان خبر پیوند کلیه موفق در بیمار دارای اختلال مرتبط با ژن MHY9 گزارش شد.متن خبر بیماری های مرتبط با ژن MYH9 از جمله سندرم های کلینیکی نادر هستند که تظاهرات کلینیکی آنها پیچیده بوده و معمولا با کاهش تعداد پلاکت های خون، پلاکت های بزرگتر از حد معمول، پروتئینوری و درجات مختلفی از اختلال عملکرد کلیوی مشخص می گردد. این اختلالات به علت جهش در ژن MYH9 رخ میدهد. جهشهای ژنتیکی در MYH9 باعث غیرنرمال بودن ساختار غیرعضلانی میوزین می شود. کمبود اطلاعات درباره این غیرنرمال بودن ممکن است منجر به تشخیص غلط و عدم مدیریت مناسب بیماری گردد. در اینجا، پیوند کلیه موفق در بیمار 25 ساله مبتلا به بیماری پورپورای ترومبوسیتوپنی اولیه ناشی از اختلال مربوط به ژن MYH9 مشاهده شد و به نظر می رسد احتمالا پلی مورفیسم های غیرکدشونده در ایجاد اختلالات مرتبط با ژن MYH9 درگیر هستند. گزارشات کمی درباره پیوند کلیه در بیماران مرتبط با ژن وجو دارد. ما حدس می زنیم که بقای بیمار بایستی در این جمعیت به علت بیماری زمینه ای کوتاهتر باشد و از آنجا که کلیه پیوندی دارای ساختار پودوسیت طبیعی است، بنابراین فرض می شود که کلیه پیوندی این بیمار باید بقای 5 ساله یا حتی 10 ساله یعنی برابر یا حتی بهتر از مورد کنترل آن باشد. |
| سیاستگذاران درمانی | عنوان خبر متن خبر |
| سیاستگذاران پژوهشی | عنوان خبر متن خبر |
| لینک (URL) مقاله انگلیسی مرتبط منتشر شده 1 |
