بررسی فراوانی تغییرات ژنتیکی G1 و G2 ژن APOL1 در بیماران ESRD شمال غرب کشور
Frequency of APOL1 gene's variations (G1 and G2) in ESRD patients residing in northwest of Iran
مجریان: محمد رضا اردلان
خلاصه روش اجرا: این مطالعه پس از تایید کمیته اخلاق دانشگاه علوم پزشکی تبریز انجام خواهد گرفت. بیماران ESRD غیردیابتیک به روش نمونه گیری آسان و در دسترس و در صورت تمایل به همکاری وارد مطالعه خواهند شدند. برای انجام این مطالعه ژنوتیپ حدود 200 بیمار با تشخیص مسجل قبلی ESRD غیردیابتی از نظر تغییرات ژنتیکی G1 و G2 ژن APOL1 مورد بررسی قرار می گیرند. مقدار 5 سی سی نمونه ی خون از افراد مورد مطالعه اخذ و پس از استخراج و ذخیره سازی DNA از لحاظ وجود آلل های خطر G1 و G2 ژن APOL1 مورد بررسی قرار خواهد گرفت.
اطلاعات کلی طرح 
| مرحله جاری طرح | خاتمه قرارداد و اجرا |
| کد طرح | 57845 |
| عنوان فارسی طرح | بررسی فراوانی تغییرات ژنتیکی G1 و G2 ژن APOL1 در بیماران ESRD شمال غرب کشور |
| عنوان لاتین طرح | Frequency of APOL1 gene's variations (G1 and G2) in ESRD patients residing in northwest of Iran |
| نوع طرح | طرح - پایان نامه |
| اولویت طرح | --- غیر اولویت دار (جزو اولویت های دانشگاه نمی باشد) |
| نوع مطالعه | بررسی مقطعی ( Cross Sectional) |
| تحقیق در نظام سلامت | بلی |
| آیا طرح پایاننامه دانشجویی است؟ | بله |
| مقطع پایان نامه | دستیار تخصصی بالینی (رزیدنتی) |
| مدت اجرا - ماه | 18 |
| نوآوری و ضرورت انجام تحقیق | با توجه به اینکه تا کنون مطالعه ای در ایران راجع به نقش ژن APO L1 در بروز نارسایی مزمن کلیه صورت نگرفته است بنابراین مطالعه حاضر ممکن است به شناسایی برخی ازعوامل زمینه ای نارسایی کلیه در ایران کمک نماید. در راستای پیشگیری از بیماری کلیوی مراحل انتهایی به نظر می رسد شناسایی عوامل مختلف تاثیر گذار بر ایجاد و پیشرفت بیماری کلیوی مفید واقع گردد. |
| اهداف اختصاصی | <p dir="RTL">تعیین فراوانی ژنوتیپی آللی واریانت<span dir="LTR"> G1 </span>ژن<span dir="LTR"> APOL1 </span>در بیماران<span dir="LTR"> ESRD </span>شمال غرب کشور</p>-<p dir="RTL" style="margin-right:.5in">تعیین فراوانی ژنوتیپی آللی واریانت G2 ژن APOL1 در بیماران ESRD شمال غرب کشور</p>-<p dir="RTL">بررسی ارتباط آلل <span dir="LTR">G1</span> ژن <span dir="LTR">APOL1</span> با افزایش خطر پیشرفت بیماری کلیه و بروز <span dir="LTR">ESRD</span> در جمعیت شمال غرب کشور</p>-<p dir="RTL" style="margin-right:.5in">بررسی ارتباط آلل <span dir="LTR">G2</span> ژن <span dir="LTR">APOL1</span> با افزایش خطر پیشرفت بیماری کلیه و بروز <span dir="LTR">ESRD</span> در جمعیت شمال غرب کشور</p>-<p dir="RTL" style="margin-right:.5in">-</p> |
| چکیده انگلیسی طرح | |
| کلمات کلیدی | APOL1 (apolipoprotein L1): APOL1 پروتئینی است که توسط ژن APOL1 تولید می شود. این ژن از 14522 جفت باز تشکیل شده است و بر روی بازوی بلند کروموزوم 22 انسانی قرار دارد. دو نوع واریانت و تغییر ژنتیکی مهم G1 و G2 در این ژن گزارش شده است. ESRD (end stage renal disease): مرحله ی آخر (پنجم) بیماری مزمن کلیوی که به صورت کلیرانس کراتینین کمتر از 15 ml/min/1.73 m2 تعریف می شود که به طور ثابتی نیازمند درمان جایگزینی کلیه می باشد. |
| ذینفعان نتایج طرح | بیماران نارسایی کلیوی |
اطلاعات مجری و همکاران
| نام و نامخانوادگی | سمت در طرح |
|---|---|
| محمد رضا اردلان | استاد راهنمای اول (آموزشی ) |
| احسان ریخته گر | دانشجوی مالک پایان نامه |
| مهدی حقی | مشاور |
| وحیده ابراهیم زاده عطاری | مشاور |
اطلاعات تفضیلی
| حوزه خبر | خبر |
|---|---|
| رسانه ها و مردم | عنوان خبر متن خبر |
| متخصصان و پژوهشگران | عنوان خبر هیچ یک از واریانت های خطر ساز APOL1 در بیماران همو دیالیزی آذربایجان شرقی پیدا نشد.متن خبر مرحله نهائی نارسایی کلیه (ESRD) زمانی اتفاق میفتد که بیمار کلیوی قادر به تصفیه خون نبوده و در این حالت نیازمند پیوند کلیه است. به علاوه، احتمال می رود اشکال مختلف ژن APOL1 با افزایش سرعت پیشرفت ESRD ارتباط داشته باشد. از این رو، فراوانی تغییرات ژنتیکی APOL1 در 200 نفر از بیماران ESRD همودیالیزی و غیر دیابتی آذربایجان شرقی مورد بررسی قرار گرفت. با توجه به نتایج این مطالعه، هیچ یک از واریانت های خطر ساز APOL1 در بیماران همو دیالیزی پیدا نشد. بنابراین، وجود آلل های خطر APOL1 را نمی توان جزو ریسک فاکتور های ابتلا به بیماری مزمن کلیوی (CKD) در شمال غرب ایران دانست. از نظر دیرینه انسان شناسی، نتایج ما از فرضیه مهاجرت انسانی از آفریقا پشتیبانی نمی کند. از آنجا که شناسایی عوامل موجب CKD برای شناخت بهتر ماهیت پاتولوژی و درمان آن هم مهم است، مطالعه و جستجو برای یافتن اختلالات ژنتیک و عوامل محیطی دیگر توصیه می شود. |
| سیاستگذاران درمانی | عنوان خبر متن خبر |
| سیاستگذاران پژوهشی | عنوان خبر ژنتیک و تغییرات ژنتیکی با اختلال عملکرد کلیه پیوندی در بیماران گیرنده کلیه ارتباط دارد.متن خبر بیماری اختلال عملکرد کلیه پیوندی شایع ترین عامل از دست رفتن کلیه پیوندی به حساب می آید و با وجود پیشرفت های قابل توجه در زمینه داروهای سرکوب کننده ایمنی وضعیت تغییر زیادی نکرده است. پیچیدگی زیستی بیماری فیبروز بینابینی و اختلال عملکرد کلیه پیوندی می تواند برخواسته از پیچیدگی تنظیم واسطه گرهای مولکولی و سلولی باشد. نتایج نشان داد که مولکول های کوچک نوکلئوتیدی بنام microRNAها نقش های تنظیمی حیاتی را در انواع فعالیت های سلولی دارند و نقش مهمی در ژنتیک و عملکرد داروهای سرکوب کننده ایمنی برعهده دارند. به علاوه، تفاوت های ژنتیکی و تغییرات ژنتیکی می تواند تنوع بین فردی و درون فردی را در شانس ابتلا به فیبروز بینابینی/ اختلال عملکرد کلیه پیوندی و تحلیل رفتگی توبولار توجیح کند. بنابراین، مجموعه داده های ژنتیکی و اپی ژنتیکی می توانند ابزار مفیدی برای درک و شناسائی عوامل خطر در چنین شرایطی باشند و هدف گیری عوامل اپی ژنتیکی نیز می توانند به عنوان استراتژی های درمانی در نظر گرفته شوند. |
| لینک (URL) مقاله انگلیسی مرتبط منتشر شده 1 |
