بررسی پلی مورفیسم های شایع ژن فاکتور مهاری کمپلمان H و جزء C3 در بیماران با سندرم TTP(پایان نامه دستیار فوق تخصص نفرولوژی)

ترومبوتیک ترومبوسیتوپنیک پورپورا (TTP) یک شکل شایع از ترومبوتیک میکروآنژیوپاتی است. کمبود یا جهش ژنی در کمپلمان فاکتور H (CFH) و نیز جزء C3 در بروز این بیماری گزارش شده اند. هدف از مطالعه حاضر ارزیابی میزان بروز پلی مورفیسم CFH و C3 در بیماران مبتلا به TTP می باشد. در این مطالعه مورد شاهدی، 20 بیمار مبتلا به TTP به عنوان گروه مورد و 30 فرد سالم به عنوان گروه کنترل انتخاب شدند. در تمامی افراد شرکت کننده، استخراج DNA از خون محیطی صورت گرفته و با استفاده از روش PCR، دو پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی، پلی¬مورفیسمrs2230199 در ژن C3 و پلی¬مورفیسم rs3753394 در ژن CFH تعیین و بین دو گروه مقایسه شدند. در هیچ موردی تفاوت اماری بارزی بین دو گروه مشاهده نگردید. نتایج این مطالعه نشان داد که پلی مورفیسم ژن CFH و C3، چه در سطح آللی و چه در سطح ژنوتیپی، دارای همراهی معنا داری با TTP نمی باشند. این یافته، می تواند به دلیل محدودیت در حجم نمونه ها یا متاثر از زمینه ژنتیکی قومیت جمعیت مورد مطالعه باشد.