بررسی بیماران مبتلا به سندرم نفروتیک از نظرSNP254(C-G) ژن TRPC6

نقش موتاسیون های مختلف ژن TRPC6 کد کننده کانال کلسیمی در پاتوژنز بیماری های مختلف مثل بیماری قلبی و ریوی و نیز آسیب به پودوسیت ها شناخته شده است .از این رو ما بر ان شدیم تا دراین مطالعه نقش سه پلی مورفیسم ژن TRPC6 در ناحیه پروموتور بیماران مبتلا به سندرم نفروتیک بررسی کنیم. ما دراین مطالعه 36 مورد از بالغین مبتلا به سندرم نفروتیک و 71 نفر از افراد سالم که، هیچ سابقه ای از بیماری کلیه یا سایر بیماری ها نداشتند؛ را به عنوان گروه کنترل در نظر گرفتیم و مورد مطالعه قرار دادیم. پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی ژن TRPC6 را باروشPCR و توالی یابی در این افراد مورد بررسی قرار میدهیم. اکثر مبتلایان مقاوم به درمان با استروئید بودند. از نظر مطالعات ژنتیکی (C/G)SNP254 ژن TRPC6 در هیچ یک از بیماران و افراد گروه کنترل وجود نداشت ولی در خلال بررسی ناحیه پروموتور این ژن چندین پلی مورفیسم دیگر یافت شد. لازم به ذکریم که در مطالعه ما پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی 266(G/A) و 257(T/C) و 21(G/A) و 293(G/C) برای اولین بار شناسایی شدند. ولی دو موتاسیون دیگر 218(A/G) و 361(A/T) در مطالعات دیگر و روی بیماری های مختلف مورد بررسی قرار گرفته بود. که ارتباط معنا داری از لحاظ این دو موتاسیون وجود نداشت. از نتایج این مطالعه می توان دریافت ارتباطی بین (C/G)SNP254 و 218(A/G) و361(A/T) و سندرم نفروتیک در نژاد ما وجود ندارد.